Boala Gaucher este o boala autozomal recesiva, cauzata de deficienta unei enzime denumita glucocerebrozidazasi/sau mutatia genei de glucocerobrozidaza, necesara pentru metabolizarea glucocerbrozidazei, o substanta de natura lipidica care se acumuleaza in tesuturi, inlocuind celulele sanatoase din ficat, splinasi oase. Manifestarile bolii pot fi: anemie,trombocitopenie, hepatosplenomegalie si afectare osoasa cu retard de crestere, crize osoase, fracturi patologice. Boala Gaucher are 3 forme: tip1¬nonneuronopata, tip2- forma acuta neuronopatasi tip 3- forma cronica neuronopata. La tipul 3 se mai adauga la aceste semne si simptome si afectarea neurologica. La acesti pacienti se produce o scadere semnificativa a calitatii vietii, abilitatile sociale si fizice putand fi grav afectate. In absenta tratamentului, boala prezinta consecinte patologice ireversibile.
1.a.Criterii de includere in tratament pentru copii sub 18 ani:
- retard de crestere
- organomegalie simptomatica sau disconfort mecanic
- citopenie severa
- Hb < 10g/dl
- numar trombocite < 60.000/mm³
- neutopenie severa/ numar leucocite < 500/ mm³ sau leucopenie severa cu infectie
- boala osoasa simptomatica
- prezenta formei neuronopatice cronice sau boala neuropatica
1.b. Criterii de includere in tratament pentru adulti
- crestere viscerala masiva, care conduce la infarct sau disconfort mecanic
- citopenie severa
- Hb < 9g/dl
- numar trombocite < 60.000/mm³
- neutopenie severa/ numar leucocite < 500/ mm³ sau leucopenie severa cu infectie
- boala osoasa activa definita ca episoade osoase recurente,(fracturi patologice, crize osoase, necroza avasculara).
2. Schema terapeutica:
Medicamentul Cerezime se administreaza in perfuzie intravenoasa la fiecare doua saptamani,(2 administrari pe luna) in doza de 60 U/kgcorp pentru tipul 1 de boala Gaucher si 100 U/kgcorp pentru tipul 3 de boala Gaucher. Pentru timpul 1 de boala Gaucher, in functie de gradul se severitate a bolii se pot administra si 30 U/kgcorp, in situatia in care boala are o evolutie mai putin grava,(formele mai usoare). In anumite cazuri, cand simptomele bolii se amelioreaza se poate reduce doza de la 60 U/kgcorp la 30 U/kgcorp.
3. Criterii de excludere a pacientilor din tratament
Decesul
Vezi mai mult
